1月11日，摩根大通（J.P. Morgan）年度醫(yī)療峰會召開。自1983年開始舉辦以來，該峰會一直是世界上具有一定規(guī)模及信息量的年度醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)投資盛會之一，也被視為全球醫(yī)療健康領(lǐng)域發(fā)展與投資的風(fēng)向標(biāo)。

此次峰會上，貝瑞基因（000710）與第三代測序儀研發(fā)和制造企業(yè)Pacific Biosciences（以下簡稱 PacBio） 簽署協(xié)議，雙方將聯(lián)合開發(fā)基于第三代測序技術(shù)的桌面測序儀，并以此深化戰(zhàn)略合作，更好地契合中國臨床需求，加速基因測序儀的國產(chǎn)化進(jìn)程。

平臺便攜化、個(gè)性化，性能優(yōu)異兼顧各方需求

早在2019年，貝瑞基因便與PacBio達(dá)成長期合作。2021年10月，雙方聯(lián)合開發(fā)的三代測序平臺 Sequel II CNDx通過技術(shù)要求檢驗(yàn)。如今，貝瑞基因已是PacBio全球重要的合作伙伴。

隨著基因測序儀技術(shù)層面不斷迭代升級，除了測序通量和讀長的提升，平臺也向著小巧、便攜、個(gè)性化方向發(fā)展，應(yīng)用場景不斷擴(kuò)容，以適應(yīng)更加多元的臨床需求。此次貝瑞基因與PacBio合作開發(fā)三代桌面測序儀，也是為中國臨床和科研提供創(chuàng)新性解決方案的一次積極嘗試。

據(jù)透露，這款桌面測序儀在保障性能優(yōu)異的前提下，小巧便捷，可靈活部署，降低了使用門檻。平臺基于SMRT（Single Molecule Real-Time；單分子實(shí)時(shí)）測序技術(shù)，能夠提供高精度，超長讀取，均勻覆蓋以及直接檢測堿基修飾的技術(shù)能力，可精準(zhǔn)檢測二代基因測序技術(shù)（NGS）檢測范圍外的復(fù)雜基因突變類型。此外，整套設(shè)備擺放面積較普通測序儀大大減少，成本低且操作簡便，具有出色的性價(jià)比。

在談到開發(fā)三代桌面測序儀的初衷時(shí)，貝瑞基因董事長、總經(jīng)理高揚(yáng)表示，公司在測序儀的研發(fā)上，一直以中國臨床需求為核心，兼顧不同應(yīng)用場景和特點(diǎn)。“我們既要滿足三甲醫(yī)院和大型科研機(jī)構(gòu)的需求，也會考慮中小型醫(yī)院的實(shí)際情況。”對于后者而言，實(shí)驗(yàn)室空間往往不足，樣本處理能力有限。大型測序平臺開機(jī)費(fèi)用高，無法滿足實(shí)際需求，小型測序儀才是更具性價(jià)比的選擇，這也是臨床應(yīng)用的關(guān)鍵。因此，貝瑞基因決定發(fā)力下沉市場，為中小型醫(yī)院提供經(jīng)濟(jì)實(shí)用的桌面測序儀，提升市場占有率。

PacBio總裁Christian Henry對此次合作同樣充滿期待：“貝瑞基因是PacBio的重要合作伙伴，在他們的幫助下我們進(jìn)入中國市場并取得了階段性成功。此次我們將共同努力開發(fā)三代桌面測序儀，憑借HiFi 測序模式（兼顧長讀長和高準(zhǔn)確度的測序序列），讓更多實(shí)驗(yàn)室能夠切身感受到它的優(yōu)勢，從而在中國開啟臨床應(yīng)用和研究的新篇章。”

據(jù)介紹，雙方將盡力縮短研發(fā)周期，貝瑞基因方面也將加速桌面測序儀在生育健康、遺傳病檢測領(lǐng)域的注冊進(jìn)度，加強(qiáng)市場推廣力度，以此帶動桌面測序儀的銷售，提升業(yè)績，助推公司經(jīng)營模式逐漸由基因檢測服務(wù)向上游“設(shè)備、試劑銷售”升級。

向上游進(jìn)發(fā)，加速測序平臺國產(chǎn)化全覆蓋

不久前，醫(yī)療裝備領(lǐng)域的國家層面規(guī)劃——《“十四五”醫(yī)療裝備產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》下發(fā)，明確了未來五年國產(chǎn)醫(yī)療器械的發(fā)展路徑。《規(guī)劃》鼓勵骨干企業(yè)創(chuàng)新資本、技術(shù)、品牌等合作模式，整合國內(nèi)外、多領(lǐng)域優(yōu)質(zhì)資源，布局全球發(fā)展，這也為測序儀領(lǐng)域的國產(chǎn)化進(jìn)程指明了方向。

作為上游核心和關(guān)鍵，測序儀是整個(gè)產(chǎn)業(yè)壁壘較高的一環(huán)，長期以來，貝瑞基因正是通過整合國際優(yōu)質(zhì)資源的模式，走出了一條從合作開發(fā)到自主可控的國產(chǎn)化道路。目前，貝瑞基因擁有以 NovaSeq6000、PacBio Sequel/Sequel II、BioNano Saphyr/Irys、10x Genomics、NextSeq CN500等為代表的二代、三代國際主流基因測序平臺。

2021年，NovaSeq 6000Dx-CN-BG與Sequel II CNDx測序儀已在貝瑞基因杭州生產(chǎn)基地投入生產(chǎn)，實(shí)現(xiàn)了真正意義上的國產(chǎn)化。

在注冊檢驗(yàn)方面，2019年，NextSeq CN500適用范圍變更獲得國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，成為了適合大規(guī)模臨床基因檢測的NGS通用型平臺，目前微生物領(lǐng)域臨床基因檢測資質(zhì)正在申報(bào)中；Sequel II CNDx 已通過技術(shù)要求檢驗(yàn)，處于醫(yī)療器械注冊申報(bào)中的臨床試驗(yàn)階段；NovaSeq 6000Dx-CN-BG目前處于注冊檢驗(yàn)階段。

貝瑞基因董事長、總經(jīng)理高揚(yáng)表示，“以此次三代桌面測序儀的開發(fā)為契機(jī)，我們將不斷打造適合中國人群特點(diǎn)、滿足中國臨床需求的測序平臺。實(shí)現(xiàn)技術(shù)追趕，完善硬件布局，向上游積極轉(zhuǎn)型，從而更準(zhǔn)確地解讀生命密碼，為健康中國貢獻(xiàn)力量。”