貝比安?無(wú)創(chuàng)單基因病DNA產(chǎn)前檢測(cè)
僅需10mL外周血，解胎兒顯性單基因病預(yù)防“燃眉之急”
單基因病綜合發(fā)病率高達(dá)1%（WHO,2014），可導(dǎo)致嚴(yán)重出生缺陷。其中，顯性單基因病占比高達(dá)53%（Jama, 2014），多由配子產(chǎn)生的新發(fā)突變導(dǎo)致，無(wú)法通過(guò)夫妻雙方攜帶者篩查來(lái)評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)孕婦外周血胎兒游離DNA測(cè)序檢測(cè)胎兒顯性單基因病的產(chǎn)前篩查是更有效的手段。
研究表明胎兒顯性單基因病新發(fā)突變風(fēng)險(xiǎn)隨父母生育年齡的增加而上升，產(chǎn)前評(píng)估胎兒?jiǎn)位虿』疾★L(fēng)險(xiǎn)具有重要的臨床意義和衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值。
無(wú)創(chuàng)單基因病DNA產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT of Single-gene Disorders,NIPT-SGD）采用靶向捕獲高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合自主研發(fā)的生物信息分析流程，僅需10ml孕婦外周血，即可對(duì)胎兒多種顯性單基因病患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行精準(zhǔn)評(píng)估。
適用人群
● 所有孕周≥12+0周的單胎妊娠孕婦，在充分遺傳咨詢的情況下均可自愿選擇單基因病無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT-SGD），以評(píng)估胎兒多種顯性遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)。
以下人群特別推薦
● 夫婦高齡：孕婦年齡＞35歲/男方年齡＞40歲
● 超聲軟指標(biāo)異常（如NT增厚、雙側(cè)側(cè)腦室增寬、長(zhǎng)骨短等），還不足以決定產(chǎn)前診斷，或有產(chǎn)前診斷禁忌癥的孕婦
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